Porphyrie – eine seltene Stoffwechselkrankheit

Unter Porphyrie versteht man eine seltene Stoffwechselkrankheit, die in unterschiedlichen Formen und Ausprägungen auftreten kann. Grundsätzlich liegt bei Porphyrie ein Defekt von Enzymen vor, die am Aufbau des roten Farbstoffes im Blut beteiligt sind. Insgesamt sind das acht unterschiedliche Enzyme, deren Aufgabe es unter anderem ist, die Zwischenprodukte zu verarbeiten, die beim Aufbau dieses Blutfarbstoffes entstehen. Ist eines dieser Enzyme defekt, reichert sich das entsprechende Zwischenprodukt im Körper an. Je nachdem, welches Enzym betroffen ist und für welchen Stoff es zuständig ist, unterscheiden sich die Symptome. Da Porphyrie in so unterschiedlichen Ausprägungen auftreten kann, kann man auch von einer Gruppe von Stoffwechselkrankheiten sprechen.

Unterscheiden lassen sich die verschiedenen Formen der Porphyrie durch unterschiedliche Einteilungen. Beispielsweise kann man zwischen chronischer und akuter Porphyrie unterscheiden, aber auch zwischen angeborener und später erworbener Porphyrie. Eine weitere Unterscheidungsmöglichkeit ergibt sich aus der Frage, welcher Teil des Körpers für die Bildung der betroffenen Enzyme verantwortlich ist.

Ja nachdem, ob die Porphyrie angeboren oder erworben ist und welcher Teil des Körpers betroffen ist, sind die Symptome und der Verlauf der Krankheit anders. Zwei der häufigsten Formen von Porphyrie sind akute und kutane Porphyrie. Eine akute Porphyrie kann zu Erbrechen und Übelkeit führen, zu schweren, länger anhaltenden Bauchschmerzen, aber auch zu Krampfanfällen, Psychosen und neurologischen Ausfällen. Diese Symptome müssen aber nicht zwangsläufig auftreten. Eine kutane Porphyrie dagegen äußert sich hauptsächlich in einer extremen Lichtempfindlichkeit, die unter anderem zu Blasenbildung auf der Haut und Vernarbungen des Gewebes und zu starken Schmerzen führen kann. Gemeinsam ist beiden Formen, dass die Leber Schäden davontragen kann.

Eine Behandlung oder Therapie der Porphyrie existiert zurzeit noch nicht. Substanzen, die als Auslöser für neue Schübe in Frage kommen, sollten vermieden werden, dazu zählen beispielsweise die meisten Medikamente, aber auch Schutz vor Licht kann eine Rolle spielen.